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CLASIFICACION FENOTIPICA
A. CLASIFICACION FENOTIPICA de las
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Ultima revisión: 30 abril 1997
1. DEFICIENCIAS COMBINADAS
1.1 Disgenesia reticular
1.2 Inmunodeficiencia combinada severa
1.2.1 Linfocitos T y B ausentes o muy bajos
1.2.2 Linfocitos T ausentes o bajos con linfocitos B normales
1.2.3 Linfocitos B y T normales o cercanos a lo normal
1.2.4 Sindrome de Omenn
1.3 Inmunodeficiencia combinada
1.4 Inmunodeficiencia celular con inmunoglobulinas y anticuerpos normales
1.5 Ausencia de respuesta a antigenos en vivo e in vitro, con respuesta normal a mitógenos en vitro
1.6 Deficiencia CD3
1.7 Deficiencia primaria de CD4
1.8 Deficiencia primaria de CD7
1.9 Deficiencia primaria de CD8
1.X Otro (describir)
2. DEFICIT PREDOMINANTE de ANTICUERPOS
2.1 Agamaglobulinemia ligada al sexo (IgM, IgG, IgA baja)
2.2 Sindrome de hiper-IgM (IgM elevada, IgG & IgA baja)
2.3 Inmunodeficiencia común variable (IgG baja, con o sin deficiencia de IgM y/o IgA)
2.4 Inmunodeficiencia común variable asociada con timoma
2.5 Deficiencia de subclase IgG2
2.5.1 Con deficiencia de IgA
2.5.2 Con deficiencia de IgG4
2.5.3 Con deficiencia de IgA e IgG4
2.6 Deficiencia de IgG3
2.7 Deficiencia de IgG4
2.8 Deficiencia de IgA
2.9 Deficiencia de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
2.10 Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia
2.11 Deficiencia de cadenas K
2.X Otra (describir)
3. DEFICIENCIAS CELULARES y de ANTICUERPOS ASOCIADAS con OTROS DEFECTOS MAYORES
3.1 Sindrome de Wiskott-Aldrich
3.2 Ataxia telagiectasia
3.3 Sindrome ICF
3.4 Sindrome de Nijmegen
3.5 Anomalia de DiGeorge
3.6 Sindrome linfoproliferativo ligado al sexo
3.6.1 Hipogamaglobulinemia
3.6.2 Mononucleosis severa
3.6.3 Aplasia medular
3.6.4 Linfoma
3.7 Candidiasis mucocutanea crónica
3.X Otro (describir)
4. INMUNODEFICIENCIAS ASOCIADAS con DEFECTOS de FAGOCITOSIS
4.1 Hiperinmunoglobulinemia E
4.2 Defecto de adhesión leucocitaria tipo I (deficiencia LAF I, CD11-18)
4.3 Defecto de adhesión leucocitaria tipo 2 (deficiencia de sialil/fucosa)
4.4 Sindrome de Chediak-Higashi
4.5 Hipo- or a-esplenia congénita o hereditaria
4.X Otro (describir)
5. DEFECTOS del SISTEMA FAGOCITICO
5.1 Enfermedad de Kostmann
5.2 Neutropenia autoinmune
5.3 Neutropenia cíclica
5.4 Enfermedad granulomatosa crónica
5.5 Deficiencia de G6-PD
5.6 Deficiencia de mieloperoxidasa
5.7 Deficiencia de gránulos secundarios
5.8 Sindrome de Schwachman
5.X Otra (describir)
6. DEFECTOS CONGENITOS del COMPLEMENTO
6.1 C1q
6.2 C1r
6.3 C4
6.4 C2
6.5 C3
6.6 C5
6.7 C6
6.8 C7
6.9 C8
6.10 C9
6.11 Inhibidor C1
6.12 Factor I (Inhibidor C3)
6.13 Factor H (Inhibidor C3)
6.14 Factor D
6.15 Factor B
6.16 Properdina
6.X Otro (describir)
B. IDENTIFICACION MOLECULAR y GENOTIPICA de las INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
1. INMUNODEFICIENCIAS de INMUNIDAD CELULAR
1.1 Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad
1.2 Deficiencia del receptor de ILs (cadena g)
1.3 Deficiencia de la deaminasa de adenosina
1.4 Deficiencia nucleosido fosforilasa
1.5 Deficiencias de activación y transmisión transmembrana
1.6 Deficiencia de múltiples citoquinas
1.7 Deficiencia de IL-2
1.8 Deficiencia CD3g
1.9 Deficiencia CD3e
1.10 Deficiencia de CD8/ ZAP 70
1.X Otra (describir)
2. DEFICIENCIAS de ANTICUERPOS
2.1 Deficiencia de kinasa de tirosina
2.2 Deficiencia del ligando de CD40
2.3 Deleción de gene(s) de inmunoglobulinas
2.X Otra (describir)
D. ENFERMEDADES CONCOMITANTES o ASOCIADAS con INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Esta lista incluye condiciones que no tienen una asociación obligatoria con un sindrome de inmunodeficiencia. Estos diagnósticos deben ser incluidos solamente si existe una deficiencia inmunológica concomitante.
1. INESTABILIDAD CROMOSOMICA/DEFECTO de REPARACION de ADN
1.1 Sindrome de Bloom
1.2 Anemia de Fanconi
1.3 Sindrome de Seckel
1.4 Xeroderma pigmentosa
1.X Otro (describir)
2. DEFECTOS del NUMERO o ESTRUCTURA CROMOSOMICA
2.1 Sindrome de Down
2.2 Sindrome de Turner
2.3 Deleción cromosoma 18 o c.18 anular
2.X Otro (describir)
3. DEFECTOS METABOLICOS HEREDITARIOS
3.1 Deficiencia transcobalamina 2
3.2 Acidemia ácido metilmalonica
3.3 Acidemia ácido orótico tipo I
3.4 Def. de carboxilasa biotina-dependiente
3.5 Manosidosis
3.6 Glicogenosis tipo b
3.X Otro (describir)
4. HIPERCATABOLISMO de INMUNOGLOBULINAS
4.1 Hipercatabolismo familiar
5. ANORMALIDADES ESQUELETICAS
5.1 Displasia con extremidades cortas
5.2 Hipoplasia cartílago pelo
5.3 Displasia inmuno-osea de Schimke
5.X Otra (describir)
6. INMUNODEFICIENCIA con RETARDO del CRECIMIENTO
6.1 Inmunodeficiencia con ausencia de pulgares
6.2 Sindrome de Dubowitz
6.3 Inmunodeficiencia con anormalidad facial y del crecimiento
6.4 Progeria (Sindrome de Hutchinson-Guilford )
6.5 Deficiencia de hormona del crecimiento
6.X Otra (describir)
7. SINDROMES DISMORFICOS
7.1 Sindrome velo-cardio-facial
7.2 Sindrome de Rubenstein-Taybi
7.3 Sindrome de Beckwith-Wiedemann
7.4 Sindrome de Smith-Lemli Opitz
7.5 Sindrome de Hallermann-Streiff
7.X Otro (describir)
8. INMUNODEFICIENCIA con DEFECTOS DERMATOLOGICOS
8.1 Albinismo parcial
8.2 Diskeratosis congénita
8.3 Sindrome de Netherton
8.4 Acrodermatitis enteropática
8.5 Displasia ectodermal anhidrótica
8.6 Sindrome de Papillón-Lefevre
8.X Otra (describir)
9. ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
9.1 Retardo mental
9.2 Epilepsia
9.3 Defecto tubo neural
9.X Otra (describir)
10. ENDOCRINOPATIAS
10.1 Diabetes mellitus
10.2 Hipotiroidismo
10.3 Alteración poliglandular
10.X Otra (describir)
11. SINDROMES GASTROINTESTINALES
11.1 Linfangiectasia primaria
11.2 Poliatresia familiar
11.X Otra (describir)
12. ENFERMEDADES AUTOINMUNES y del COLAGENO
12.1 Anemia hemolítica autoinmune
12.2 Trombocitopenia autoimmune
12.3 Lupus eritematoso sistémico
12.4 Artritis reumatoidea juvenil
12.5 Dermatomiositis
12.X Otra (describir)
13. ENFERMEDADES ALERGICAS
13.1 Rinitis alérgica (RA)
13.2 Asma (A)
13.3 Dermatitis atópica(DA)
13.4 RA, A & DA
13.5 Alergia a alimentos
13.6 Alergia a antibióticos
13.X Otra (describir)
14. VARIOS
14.1 Linfadenopatia generalizada
14.2 Timoma
E. ENFERMEDADES SECUNDARIAS CAUSADAS por COMPLICACIONES de INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
1. GENERAL/SISTEMICA
1.1 Retardo pondoestatural
1.2 Adaptación social alterada
1.3 Amiloidosis
1.X Otra (describir)
2. NEUROLOGICA
2.1 Daño cerebral secundario a hemorragia intracraneal
2.2 Deficit neurológico secundario a infecciones
2.3 Epilepsia
2.X Otra (describir)
3. VIA RESPIRATORIA ALTA
3.1 Déficit auditivo secundario a infecciones recurrentes
3.2 Obstrucción crónica de senos paranasales
3.X Otra (describir)
4. PULMONES
4.1 Bronquiectasia
4.2 Insuficiencia pulmonar
4.3 Cor pulmonale
4.X Otra (describir)
5. RENAL
5.1 Describir
6. ARTICULACIONES
6.1 Artropatia secundaria a artritis séptica
6.X Otra (describir)
7. OJOS
7.1 Perdida de visión secundaria a retinitis infecciosa
7.X Otra (describir)
8. PIEL
8.1 Cicatrices secundarias a infecciones
8.X Otra (describir)
9. ENFERMEDADES AUTOINMUNES
9.1 Anemia hemolítica autoinmune
9.2 Trombocitopenia
9.X Otra (describir)
10. ENFERMEDADES NO CLASIFICADAS
10.1 Describir
11. PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS DEBIDOS a COMPLICACIONES de IDP
11.1 Biopsia de piel
11.2 Biopsia de nódulo linfático
11.3 Biopsia pulmonar
11.4 Biopsia cerebral
11.5 Laparotomia
11.6 Cirugia senos paranasales
11.7 Lobectomia
11.8 Resección intestinal
11.9 Esplenectomia
11.X Otra (describir)