OFERTA de ANALISIS de MUESTRAS
DETERMINACION del LIGANDO de CD40 en
LINFOCITOS
Ultima revisión: 30 abril 1997
APLICACION (CLASIFICACION LAGID)
Diagnóstico del defecto molecular
2.2 Deficiencia del ligando de CD40
Examén indicado en los siguientes fenotipos:
2.2 Síndrome de hiper-IgM ligada al sexo (IgM elevada, IgG & IgA baja)
2.3 Inmunodeficiencia común variable (IgG baja, con o sin deficiencia de IgM y/o IgA)
con: a. historia familiar de herencia ligada al sexo b. pacientes esporádicos o con herencia ligada al sexo con infecciones oportunistas (neumocistes, toxoplasmosis cerebral, histoplasmosis)
Otras indicaciones:
Neumonía por Neumocistes carinii comprobada en ausencia de infección VIH, deficiencia conocida de inmunidad celeluar o desnutricion grado II y III (Esta situación es excepcional).
LABORATORIO QUE OFRECE REALIZAR el TEST
Research Immunology Laboratory
Department of Pediatrics
Division of Allergy/Immunology
LSU Medical Center
1542 Tulane Avenue
New Orleans, LA 70112-2822
Dra. Lily E. Leiva
Telefono: 504-568-4564
Fax: 504-568-7532
e-mail: lleiva@mail.peds.lsumc.edu
Dr. Ricardo U. Sorensen
Telefono: 504-568-6220
Fax: 504-568-7532
e-mail: rsorensen@mail.peds.lsumc.edu
Dra. Patricia A. Giangrosso (ingles y aleman solamente)
Telefono: 504-568-2578
Fax: 504-568-7532
e-mail: patricia@mail.peds.lsumc.edu
DESCRIPCION del TEST
Determinación de CD40L por citometría de flujo en linfocitos activados con PMA e ionomicina.
REQUISITOS del PACIENTE
Información mínima a llenar en formulario LAGID/examenes
Información demográfica
Diagnóstico fenotípico y genético
Infecciones
Recuento de glóbulos blancos
Niveles de IgM, IgG and IgA
Calificaciones indispensables
Paciente de sexo masculino
Diagnóstico fenotípico LAGID 2.2 o 2.3
(neumonía por neumocistes. Ver arriba)
CARACTERISTICAS de la MUESTRA
10 ml de sangre heparinizada
Coordinar toma de muestra y envio inmediato por correo especial (ver instrucciones)
No dejar mucho espacio vacio en el tubo, para evitar hemolisis
Asegurar muy bien la tapa del tubo
Enviar a temperatura ambiente
Identificar claralmente el tubo con nombre del paciente, fecha y hora de la toma de la muestra
Incluir muestra de iguales características de un control normal (control de efecto del transporte)
LOGISTICA del ENVIO de MUESTRA
Por ningun motivo enviar muestra sin acuerdo previo con Dra. Lily Leiva.
Enviar fax con numero de envío al momento de despachar la muestra.
Conviene consultar antes con la empresa de correo especial que se desee usar. Para DHL, debe complearse un formulario de acuerdo en la oficina local antes de iniciar el envío de la muestra!
Para todo envio, deben completarse los siguientes documentos:
1. Factura comercial para la aduana de los Estados Unidos, en duplicado. En ella debe especificarse que la muestra de sangre no es infecciosa, y debe completarse toda la informacion solicitada. Si esta factura no se llena completamente, se corre el riesgo de que la muestra quede detenida y se demore en la aduana.
Esta factura comercial puede prepararse siguiendo el ejemplo que se adjunta (COMMERCIAL AIR BILL), o puede solicitarse de la empresa. Debe siempre incluir toda la información del ejemplo.
2. Formulario de la empresa (airbill) con direcciones, etc
En general, es preferible pedir que alguien que viaja a los Estados Unidos traiga la muestra y la despache por Federal Express dentro del pais. Para ello se necesita la dirección completa del destinatario y el número de teléfono.
RESULTADOS
Resultados dentro de una semana
Enviados por correo electrónico y fax
COMENTARIO
Si se confirma una deficiencia del ligando de CD40, trateremos de coordinar el estudio del gen en el futuro.
El estudio del ligando de CD40 en pacientes menores con neumonía por neumocistes carinii y sin una deficiencia primaria o secundaria conocida se basa en una observación de un paciente en que los niveles de inmunoglobulinas eran normales inicialmente.